Todos los 28 de febrero, se unen voces para reclamar acceso a servicios de salud e igualdad para 300 millones de personas en el mundo
Una de las recomendaciones que todo padre y madre debe seguir es llevar a sus niños y niñas al pediatra al menos una vez al año. La razón: es en esa etapa cuando comienzan a presentarse muchas condiciones, y mientras más rápido se diagnostiquen y traten, mejor, indicó el endocrinólogo pediátrico Carlos Leyva.
Entre esas condiciones están las enfermedades raras. De acuerdo con el doctor Leyva, en el mundo hay más de seis mil enfermedades raras.
Se les llama así porque son las que afectan a menos de 200 mil personas cuando se mira la población global.
A nivel mundial, unos 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, que puede ser crónica, progresiva, degenerativa, discapacitante y con frecuencia, potencialmente mortal, según el portal web RareDiseaseDay.org. El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de los Institutos Nacionales de Salud indica que algunas de estas son:
Cómo identificar una enfermedad rara
El doctor Leyva, como endocrinólogo pediátrico, trabaja con pacientes que padecen trastornos de crecimiento. De acuerdo con su experiencia, estas condiciones casi siempre se diagnostican en la preadolescencia –entre los 10 y 13 años–, pues es cuando los niños están en el proceso de la pubertad y cuando más crecen. De hecho, 70% de las enfermedades raras genéticas empiezan en la niñez, según datos de RareDiseaseDay.org.
“Ahí es cuando los niños, o sus padres, notan que los demás niños están creciendo y ellos se están quedando un poco bajos en estatura. Si esos niños llevan varios años con el mismo tamaño de ropa o de zapatos, eso también podría indicar que no está creciendo adecuadamente”, aseguró el doctor Leyva.
El galeno enfatizó la importancia de que los niños visiten su pediatra y que –como parte de la evaluación– los padres exijan que este lleve una gráfica de crecimiento. Esa información, dijo, es muy útil para identificar enfermedades.
“El crecimiento es un barómetro bien grande de cómo está la salud del niño o niña. Por ejemplo, en los niños que están bajo peso, usualmente se afecta el crecimiento, y eso nos dice que algo está pasando. No siempre es una enfermedad rara, puede tener anemia, un problema cardiaco, una condición gastrointestinal, y los pediatras o sus padres se dan cuenta porque no crece bien”, agregó el endocrinólogo pediátrico.
Una vez el paciente llega a su oficina, luego de que el pediatra lo refirió o los padres decidieron llevarlo directamente, el doctor Leyva procede a realizar una serie de análisis que lo ayudan diagnosticar la enfermedad que padece el paciente.
“No todas las enfermedades tienen que ver con hormona de crecimiento. Así que hacemos un CBC para ver la hemoglobina; una química para ver el sodio, potasio y los pulmones; pruebas de tiroides, y finalmente medimos los factores de crecimiento. Para eso hacemos una placa de la mano izquierda que nos da un estimado de cuánto puede crecer el paciente. Luego de todas esas pruebas, procedemos a hacer una prueba de estimulación de la hormona de crecimiento. Hay diferentes procedimientos; yo uso medicamentos por boca y vena para ver los niveles de crecimiento y si ninguno pasa el valor de diez, se diagnostica con deficiencia en la hormona de crecimiento”, explicó el doctor Leyva.
Existen tratamientos efectivos
La buena noticia para los pacientes que padecen algún trastorno de crecimiento es que con una hormona de crecimiento sintética es posible que lleven un estilo de vida normal.
“El objetivo de la hormona de crecimiento es lograr que ellos crezcan a un paso normal, que vaya a donde se supone que estén. Si estos pacientes no se tratan, se van a quedar bien por debajo de su potencial genético. Además, la hormona de crecimiento tiene otros beneficios para el corazón y para el tono muscular, pero el propósito principal es ayudarlos a que crezcan bien”, enfatizó el especialista.
Si nota un ritmo de crecimiento lento en sus hijos, hable con su pediatra para determinar si debe ser referido a un especialista y comenzar tratamiento.
28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras
El doctor Leyva reconoció que, debido a la rareza de las condiciones y la poca educación de la sociedad, muchas veces estos pacientes se sienten mal psicológicamente, pues sufren de bullying.
“Los pacientes tienden a compararse con otros niños y eso les afecta”, compartió.
De ahí surge la importancia de crear conciencia sobre las enfermedades raras. Con ese propósito, desde el 2008, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day, en inglés), el último día de febrero. La razón por la que se escogió ese día es que febrero tiene la característica de que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Así que es una manera simbólica de asociar esa rareza con estas enfermedades, expone el portal web RareDiseaseDay.org.
El objetivo de este día es generar un llamado a la acción para que las personas que viven con una enfermedad rara tengan igualdad de oportunidades para realizar su plena participación en la vida familiar, laboral y social.
¿Cómo puedes mostrar tu apoyo?
El portal web RareDiseaseDay.org ofrece algunas ideas:
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