El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de estas patologías
Si realiza una búsqueda en internet sobre enfermedades encontrará una lista interminable. En cambio, al hacer el mismo ejercicio en torno a enfermedades raras se topará con una larga lista de condiciones que, si bien son catalogadas como poco frecuentes, afectan a más de 400 millones de personas a nivel mundial.
Así lo explicó Renato Arocho, director de asuntos médicos de la empresa farmacéutica Pfizer, quien además señaló que existen siete mil de estas condiciones alrededor del mundo. Agregó que, en Estados Unidos, una enfermedad rara (ER) es aquella que afecta a menos de 200 mil pacientes, lo que significa que 1 de cada 10 personas sufren alguna de estas patologías. En Estados Unidos se estima que entre 25 a 30 millones de personas padecen de alguna enfermedad rara, según el portal Medline Plus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Sin embargo, Arocho comentó que no se pueden extrapolar estas estadísticas a nivel local. “En Puerto Rico, lo usamos como referencia porque sabemos que aquí no tenemos un registro o no tenemos estadísticas para este tipo de enfermedades”, indicó.
Arocho explicó que el 80 % de las enfermedades raras son de tipo genéticas y congénitas, lo que significa que se afecta algún cromosoma y, en su mayoría, las personas que las padecen nacen con ellas. Añadió que las condiciones raras suelen ser hereditarias, aunque no siempre se manifiestan en todas las generaciones.
Sostuvo, además, que el 50 % de la población afectada por estas enfermedades son niños. “Existe un gran porcentaje [de estas condiciones] que son idiopáticas, lo que significa que no tienen una causa definida o conocida, así que no sabemos por qué ocurren”, enfatizó el doctor.
El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de los Institutos Nacionales de Salud reconoció que algunas de estas enfermedades son: el síndrome de Triple A, el síndrome del Águila, síndrome de Turner, Coroiditis serpiginosa geográfica, alopecia universal, enfermedad de Kawasaki, enfermedad de Huntington, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Bardet-Biedl, albinismo-inmunodeficiencia parcial, síndrome de Jarcho-Levin, enfermedad de Fabry, entre otras.
Diagnósticos tardíos
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra anualmente el último día de febrero y, de acuerdo con el portal Rare Disease Day, se busca concientizar sobre estas condiciones y promover acceso a tratamientos, diagnósticos y servicios médicos para esta población.
Y es que Arocho planteó que, para estos pacientes, suele ser cuesta arriba obtener un diagnóstico oportuno.
“Un paciente que comienza con signos o síntomas generales, sin hablar de ninguna en particular, rebota de médico en médico para poder obtener ese diagnóstico y es bien complicado. Hay que hacer análisis genéticos para poder dar con un diagnóstico médico certero y así dirigirse a la terapia indicada”, explicó.
Un paciente puede tardar de seis a diez años en la búsqueda de su diagnóstico, pero el doctor recomendó que las personas deben recurrir a su médico primario tan pronto detecte alguna anomalía en su cuerpo o en el de un familiar. Indicó que este profesional de la salud lo debe referir a un especialista. Añadió que, en su mayoría, los médicos genetistas son los que determinan el diagnóstico para este tipo de padecimiento.
Arocho sostuvo que si no se recurre a un médico lo antes posible, se puede conducir a un diagnóstico erróneo y retrasado, lo que puede redundar en dolor y sufrimiento para los pacientes y sus familiares. “Solo un 5 % nada más tiene acceso al tratamiento”, lamentó Arocho.
Otra de las particularidades de las enfermedades raras es que se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no solo de un padecimiento a otro, sino también de un paciente a otro que vive la misma enfermedad, según el portal de Rare Disease Day. Es decir, un tratamiento que puede ser efectivo a nivel genético para una persona no necesariamente lo es para otro paciente debido a las mutaciones y lo variable que pueden ser estas condiciones.
Ante esto, Arocho afirmó que la responsabilidad de los especialistas es continuar con la inversión para la investigación clínica de estos padecimientos para poder entender la gama de tratamientos accesibles para esta comunidad “vulnerable y desatendida”.
“El Día Mundial de las Enfermedades Raras es la oportunidad de defenderlas como una prioridad de derechos humanos a nivel local, nacional e internacional mientras trabajamos por una sociedad más inclusiva”, reza la misión del portal de Rare Disease Day.
Otras marcas de GFR Media
Te invitamos a descargar cualquiera de estos navegadores para ver nuestras noticias:
