Ante la falta de estadísticas locales sobre enfermedades raras –término que denomina cualquier padecimiento que afecte a menos de 200,000 personas en Estados Unidos–, ELI Foundation Puerto Rico y pacientes de estas condiciones exigen la creación de un registro que les dé visibilidad y redunde, a largo plazo, en una mejor calidad de vida.

Jonathan Álvarez Vega, quien estableció ELI Foundation Puerto Rico en 2016 junto a su hijo, Elijadriel Álvarez Ledesma, de 18 años, subrayó la importancia del registro porque permitiría, entre otras cosas, identificar datos, brindar servicios precisos a los pacientes, desarrollar política pública, mejorar servicios gubernamentales y apoyar la investigación a favor de quienes padecen de enfermedades raras.

“Para Puerto Rico, no había ninguna información de lo que son las enfermedades raras y nosotros, con los esfuerzos que hemos liderado con la fundación, hemos podido visibilizar a la comunidad e identificar que aquí hay personas que tienen un tipo de condición poco frecuente. Con los esfuerzos que hemos liderado en estos años, hemos podido identificar una pequeña población, en Puerto Rico, con diferentes enfermedades o condiciones poco frecuentes”, dijo Álvarez Vega, en entrevista con El Nuevo Día.

A partir de los datos que han podido recopilar, confirmaron que, en la isla, hay unas 25 enfermedades raras, de las aproximadamente 10,000 que existen a nivel mundial. Cerca del 80% de estas condiciones son congénitas, por lo que, en muchas ocasiones, requieren un tratamiento especial. De igual forma, el 95% no tiene cura, explicó.

El hijo de Álvarez Vega –Elijadriel– es el único paciente, en Puerto Rico, de distrofia muscular congénita relacionada con la laminopatía (L-CMD, en inglés), un tipo de distrofia muscular causada por una alteración o mutación en el código genético, que se caracteriza por causar debilidad física, falta de tono muscular, síndrome de la cabeza caída, insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas que causan arritmias, taquicardias y crecimiento desmedido del corazón, entre otros efectos.

“(Elijadriel) requiere de asistencia diaria para llevar todo lo que es una vida cotidiana, desde que se levanta, se viste, se baña; siempre necesita una persona al lado para hacer todas estas cosas”, relató el padre.

“He sido su cuidador y asistente personal por todo el transcurso de su vida. He participado con él bajo sus cursos académicos, ya que el Departamento de Educación nunca pudo suplir la necesidad de un asistente personal para él en la escuela; yo tuve que tomar esa posición y, literalmente, empecé con kínder y me terminé graduando con él. Yo he sido toda su vida su T1 (asistente) durante su educación”, añadió.

Álvarez Vega manifestó que, como él, las familias de pacientes de enfermedades raras enfrentan retos económicos. En su caso, dijo, la mayoría de las ayudas que ha conseguido para su hijo ha sido “con sudor y sacrificio”.

“Todas las agencias del gobierno arrastran los pies. Verdaderamente, llevamos una carga y es por eso por lo que nosotros queremos tratar de educar y ser empáticos”, sostuvo, destacando, a su vez, la necesidad de vivienda “accesible y digna” para las necesidades de su hijo y los demás pacientes.

ELI Foundation Puerto Rico se creó con la intención de mejorar la calidad de vida de las personas con diversidad funcional, establecer proyectos sociales que impacten su bienestar, visibilizar la comunidad de personas con enfermedades raras y educar a la población.

“Eli y yo dijimos: ‘Mira, tenemos que cambiar el mundo’”, contó Álvarez Vega, sobre el momento que decidió, junto a su hijo, establecer la organización sin fines de lucro.

Como fundación, Álvarez Vega destaca la aprobación de la Ley 13 de 2021 –que proclama el último día de febrero de cada año como el “Día de Condiciones y Enfermedades Raras”– como uno de los logros principales para visibilizar la comunidad.

“Hemos hecho esos logros y son significativos, pero, ¿cuán eficaz ha sido eso? Desde el aspecto de política pública, es muy lento y, a veces, dentro de lo que hacemos, nos frustramos un poquito porque son cosas que necesitamos ahora”, subrayó.

Este lunes, 18 de noviembre, día del cumpleaños de Elijadriel, se celebrará la conferencia “Laminopatías: más allá de lo ultra raro”, en la sede del Fideicomiso para Ciencia, Tecnología e Investigación de Puerto Rico, en Ríos Piedras. El evento, que comenzará a las 9:00 a.m., reunirá a especialistas internacionales y pacientes, a nivel mundial, para educar, promover el cuidado y tomar acción. El registro está disponible en la página de Facebook de ELI Foundation Puerto Rico.