Se trata de un trastorno genético progresivo extremadamente raro
Se trata de un trastorno genético progresivo extremadamente raro
6 de octubre de 2024 - 12:50 PM
La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro. Este provoca una aceleración del envejecimiento de los niños a partir de los primeros dos años de vida, según explica la Clínica Mayo.
Precisamente, de este raro síndrome que provoca un envejecimiento relámpago, falleció este domingo el científico italiano Sammy Basso, a sus 28 años, quien fue reconocido por dar visibilidad y estudiar su propia enfermedad.
La noticia se dio a conocer a través de Aiprosab, la asociación que Basso mismo creó para informar sobre la progeria y recaudar fondos para la investigación científica. “Hoy nuestra luz, nuestro guía, se ha apagado. Gracias Sammy por habernos hecho partícipes de esta vida maravillosa”, dice el anuncio.
De acuerdo a lo informado por la Agencia EFE, Basso falleció este domingo de forma imprevista mientras cenaba en un restaurante de la localidad véneta de Treviso (norte), pocos días después de volver de un viaje en China, según los medios locales.
Clínica Mayo señala que los niños con progeria suelen parecer sanos cuando nacen. Durante el primer año, empiezan a aparecer síntomas como el crecimiento lento, la pérdida de tejido adiposo y la caída del pelo.
Asimismo, destaca que los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La expectativa de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años. Algunas personas con la enfermedad pueden morir más jóvenes y otras vivir más tiempo, incluso hasta los 20 años.
Según se plantea, la progeria no tiene cura, pero los nuevos tratamientos e investigaciones son prometedores para controlar los síntomas y las complicaciones.
Por lo general, durante el primer año de vida, el crecimiento de la persona es más lento. Sin embargo, el desarrollo motor y la inteligencia no se ven afectados. Los síntomas de este trastorno progresivo causan una apariencia característica. Entre estos, se incluyen los siguientes:
Los síntomas también incluyen problemas de salud:
Basso nació en 1995 en la ciudad italiana Schio y a los dos años le diagnosticaron la progeria de Hutchinson-Gilford, enfermedad genética extremamente rara y que solo afecta a 1 de cada 20 millones de personas.
Sin embargo, de acuerdo con lo reportado por EFE, Sammy dedicó su vida a la investigación y la divulgación de su propio síndrome y en 2018 se licenció en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua con una tesis sobre posibles terapias para ralentizar su desarrollo.
Antes, en 2005, fundó con sus padres, pero por su propia voluntad, aunque aún era un niño, la Asociación Italiana Progeria Sammy Basso, con el objetivo de apoyar la divulgación y recaudar fondos para los estudios científicos.
Basso alcanzó la notoriedad internacional por sus múltiples apariciones en los medios, siempre sensibilizando sobre la existencia de su síndrome, y protagonizó un conocido documental de ‘National Geographic’ sobre un viaje a través de Estados Unidos.
Se informó además que en 2019 tuvo que ser operado por un problema en su arteria aorta, la primera vez de un paciente con progeria, y poco después fue nombrado caballero de la Orden del Mérito por el presidente de la República italiana, Sergio Mattarella. En 2021 se especializó en Biología Molecular en la Universidad de Padua.
Las noticias explicadas de forma sencilla y directa para entender lo más importante del día.
Te invitamos a descargar cualquiera de estos navegadores para ver nuestras noticias: