Cuando Juana llegó al mundo, su mamá Valeria Argañaras, apenas tuvo tiempo de abrazarla, antes de que los médicos decidieran dejarla internada. Durante 10 días, la bebe permaneció internada porque no lograba regular su temperatura corporal. Una semana después de recibir el alta, una fiebre persistente encendió las alarmas. El diagnóstico fue una infección urinaria. Le hicieron estudios para descartar complicaciones, sobre todo en los riñones. Los resultados no muestran nada fuera de lo común. Aliviados, sus padres intentaron volver a la normalidad. Dos meses más tarde, incluso se permitieron unas vacaciones, como si el peor susto ya hubiera quedado atrás.

Pero había algo que a Valeria la inquietaba. Notaba que el cuerpito de su hija era inusualmente blando, como si no tuviera músculos. Con el tiempo, las señales se volvieron más claras: Juana se sentaba encorvada, no lograba sostener la cabeza. Algo no estaba bien.

“Alrededor del año, empezó con el patrón de sueño alterado: es que no durmiera por dolor, sino que simplemente no tenía sueño y quería jugar en plena madrugada. También nos dimos cuenta que no gateaba, como suelen hacerlo otros nenes a los siete u ocho meses”, recuerda Valeria.

Valeria y su esposo, Diego, consultaron sus dudas con el pediatra. Para él, no era motivo de alarma: los síntomas de Juana podrían estar vinculados a las internaciones que había atravesado. Aun así, ellos se mantuvieron atentos, siguiendo de cerca su evolución. Con el tiempo, el médico decidió derivarlos a una neuróloga.

“La neuróloga no le dio demasiada importancia a lo que yo le contaba”, recuerda Valeria.

“Le hizo a Juana un análisis de sangre y ahí apareció un déficit de carnitina, una sustancia que ayuda a llevar los ácidos grasos hacia las mitocondrias, donde se genera la energía. A eso le atribuyó el bajo tono muscular, y me recetó un suplemento diciendo que con eso iba a mejorar”, dice.

Valeria también le mencionó que Juana hablaba poco para su edad y le llevó un informe de la estimuladora temprana. “Me explicó que si bien a esa altura los chicos ya deberían decir una cierta cantidad de palabras y Juana decía menos, no era algo grave. Me recomendó ponerle videos de Buba, un monito que estaba de moda en YouTube en ese momento. Según ella, eso podía ayudarla”, agrega.

Además, la profesional le sugirió a Valeria que inscribiera a Juana en un jardín maternal, para que pudiera estar en contacto con otros niños. Según la médica, al ver e imitar las acciones y comportamientos de sus pares, iba a avanzar más rápido.

“No me quedé conforme. Fue entonces cuando el pediatra, junto con el jefe de los consultorios, me derivaron a otro neurólogo. Este sí me escuchó, la revisó y el examen físico dio dentro de lo normal. También leyó el informe del jardín al que Juana había comenzado a asistir, aunque solo iba una hora y salía llorando, desconsolada”.

El neurólogo derivó a Juana para que le hicieran los estudios necesarios y así poder descartar (o confirmar) algún trastorno del desarrollo. Los resultados indicaron que Juana tenía autismo.

“Lo primero que sentí fue alivio... no estaba loca, que no era solo algo que yo imaginaba. Eso me hizo sentir más liviana. Ahí empecé a procesar que Juana iba a ser distinta y que nuestra forma de criarla no sería la misma que tuvimos con nuestra hija mayor”, dice Valeria.

De todos modos, la psicóloga le explicó que no se trataba de un diagnóstico definitivo. Juana todavía era muy chiquita y, con el paso del tiempo, las terapias y los avances que lograra, el cuadro podría definirse de otra manera: Síndrome de Asperger o quizás, un trastorno del lenguaje.

A partir de ese momento, Juana, que tenía tres años, arrancó con las terapias básicas recomendadas para el autismo: 20 horas semanales de terapia psicológica cognitivo conductual. Además, sus padres la llevaban a un centro para que hiciera musicoterapia, terapia ocupacional y fono neurolingüística.

“Pero no había caso. El enfoque estaba muy centrado en lo conductual. Yo esperaba que mejorara su lenguaje, que empezara a decir más palabras… pero eso nunca ocurrió. Al contrario, incluso perdió esas poquitas palabras que había aprendido", dice Valeria.

Mientras otros chicos que habían comenzado las terapias al mismo tiempo que Juana mostraban avances, aunque eran pequeños, Valeria sintió que su hija no lograba progresar. “Ahí fue cuando empezaron a aparecer nuevos síntomas. Dejó de chupar los cuellitos de las remeras, algo que hacía todo el tiempo, y empezó a mover las manos de una manera muy específica, repetitiva. También dejó de tomar objetos, juguetes, la comida, el vaso… cosas que antes podía hacer sola, pero que ese movimiento constante en las manos no le permitía hacer más”, dice.

Fue en ese momento cuando los padres de Juana decidieron consultar con una neuróloga recomendada por la primera estimuladora temprana que había tenido cuando era bebé. Con ella, cuenta Valeria, por fin se sintieron escuchados. Notaron enseguida su compromiso genuino por entender qué le estaba pasando a su hija.

La especialista les explicó que algunas de las conductas de tipo autistas que tenía Juana podían tener un origen en una enfermedad metabólica. Y les habló sobre la posibilidad de que se trate del Síndrome de Rett.

Después de más de tres meses de espera, los resultados del estudio genético confirmaron el diagnóstico: Juana tenía el Síndrome de Rett. Se trata de un desorden del neurodesarrollo de origen genético que, en la mayoría de los casos, afecta a las niñas. Esta causado por mutaciones en el gen MECP2 ligado al cromosoma X, gen maestro regulador y encargado de generar las proteínas necesarias para el correcto funcionamiento del sistema nervioso central (cerebro) y en gran parte del organismo. Aunque al principio el desarrollo parece normal, con el tiempo aparecen signos como la pérdida de habilidades adquiridas, dificultades en el lenguaje, alteraciones motoras y movimientos repetitivos de las manos, entre otros síntomas que impactan profundamente en la vida cotidiana.

“Yo conocía la palabra porque había estado investigando, aunque no es algo común. Cuando nos dieron el diagnóstico, sentí una mezcla de emociones: por un lado, satisfacción, porque después de tantas consultas finalmente sabíamos que tenía Juana. Sentí alivio, pero al mismo tiempo me invadió un miedo enorme. Ya había leído sobre el síndrome, y sabía lo que, en términos estadísticos, podía significar para la vida de Juana. Eso me generó mucha ansiedad y mucho temor por lo que vendría”.

Valeria comenzó a conectarse con otras familias a través de la Fundación Sin Rett, que forma parte de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), la organización que reúne a grupos, asociaciones y fundaciones de pacientes de todo el país y trabaja para acompañar a las personas y familias que enfrentan enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico. Su misión es brindar apoyo, contención y buscar soluciones para quienes conviven con condiciones discapacitantes, degenerativas o sin tratamiento conocido.

“Somos 140 familias, pero se cree que hay muchas más personas con el Síndrome de Rett que simplemente no lo saben porque aún no llegaron al diagnóstico. Por eso es tan importante contar nuestra historia y darle visibilidad. En nuestro caso, recién con el quinto neurólogo pudimos tener un diagnóstico claro”, dice Valeria.

En el año 2020 Juana, que hoy tiene 12 años, comenzó a tener convulsiones. Tras varios estudios, los especialistas les informaron a sus padres que se trataba de epilepsia refractaria, una condición asociada al síndrome de Rett. Actualmente, Juana toma dos anticonvulsivos, uno de rescate y también aceite de cannabis para ayudar a controlar los episodios.

Desde hace dos años, además, sigue una dieta antiinflamatoria sin gluten, azúcar, lácteos ni conservantes. Según cuenta su mamá, esta alimentación le está haciendo muy bien: ya logró subir dos kilos, “lo cual es muchísimo”, dice Valeria, ya que a los chicos con este diagnóstico suele costarles mucho aumentar de peso.

“Juana no habla, pero con sus expresiones sabemos perfectamente qué le gusta y qué quiere. En casa la entendemos. Ahora está comenzando a usar Tobii, un dispositivo que esperamos se convierta en su forma de comunicarse. Es como una tableta con pictogramas o fotos que tiene un lector ocular que detecta dónde mira para decir en voz alta la palabra elegida. Eso la va a ayudar a comunicarse con los demás”, dice Valeria.

-¿Qué le gusta hacer a Juana?

-Le encanta la pileta y los caballos. Los sábados vamos a equinoterapia y lo disfruta muchísimo. También le gusta estar con otros nenes, aunque no juegue como ellos. Solo estar ahí, cerca, ya la hace feliz. Le encanta que la abracen y le den besos. Además, disfruta mucho de la comida, de bailar y de mirar vídeos en YouTube.

-Se suele decir que los hijos son grandes maestros. ¿Qué te enseñó Juana en estos años?

-Aprendí la importancia de empezar el día con alegría. Juana se despierta todos las mañanas con una sonrisa, incluso sabiendo que le esperan muchas terapias. Me asombra su fortaleza, su valentía... a pesar de su cuerpito chiquito. Me enseña que no se necesitan palabras para expresar amor: su cariño se siente en cada gesto.

-¿Qué expectativas tenés sobre los avances científicos relacionados con el síndrome de Juana?

-Las investigaciones comenzaron hace pocos años, pero para nosotros son muy importante porque buscan una cura para la enfermedad. Y eso, sinceramente, es nuestro sueño. Actualmente, existe un solo tratamiento (por vía oral) aprobado por la FDA que está indicado para mejorar los síntomas. Sin embargo, no es para todos los casos. Algunos pacientes lograron mejoras significativas, mientras que otros tuvieron efectos secundarios, como más convulsiones o diarrea crónica.

“Lo más prometedor es una investigación con terapia génica que está bastante avanzada. Si bien no revertiría la enfermedad ni recuperarían lo perdido, podría ayudar a aprender cosas nuevas y mantener esos aprendizajes. También hay otros estudios en marcha, pero todavía están en etapas de laboratorio. Para nosotros saber que hay investigaciones en curso para esta enfermedad es muy esperanzador. Hay muchas enfermedades que ni siquiera se estudian, así que ver que el síndrome de Rett sí está siendo investigado ya es muchísimo”, concluye.