Cuando Arturo Javier Alonso Rodríguez nació, hace ya casi cuatro años, sus padres - Viviana Rodríguez y Arturo Alonso- festejaron que había llegado al mundo un niño sano, aunque su nacimiento fue prematuro. Pero a los seis meses, cuenta la madre, algo empezó a cambiar. Fue cuando se dieron cuenta de que el niño estaba un poco atrasado en su desarrollo y tenía bajo tono muscular. No obstante, todos los exámenes médicos que se le hacían salían bien. Y, no fue hasta mucho más tarde, cuando se le hizo la secuenciación completa del genoma que “nos enteramos de que el niño tenía una mutación en un gen llamado FRRS1L”.