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Hemofilia: Un desorden de sangrado que pone en riesgo tu salud

El diagnóstico certero de esta enfermedad permite obtener el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes

23 de febrero de 2025 - 12:00 AM

Para hacer el diagnóstico de hemofilia, es necesario sospechar la condición y realizar los laboratorios pertinentes para establecer el tratamiento. (Shutterstock)

Por Cesiach López Maldonado

Experimentar un sangrado ocasional, frecuente o con presencia de hematomas puede ser señal de que un paciente padece de hemofilia. Esta es una extraña enfermedad donde la sangre no produce suficientes factores de coagulación, dando paso a los sangrados excesivos.

Según el doctor Moisés García Rosa, hematólogo pediátrico, la hemofilia es un tipo de desorden de sangrado que resulta en que los pacientes, ya sean niños o adultos, estén predispuestos a sangrar más que la población general porque no tienen la capacidad de coagulación de la sangre.

“Para entender mejor, cuando ocurre una cortadura, llegan las plaquetas y los factores de coagulación a detener el sangrado, pero, cuando existe una deficiencia en algunos de estos factores de coagulación, se conoce como la hemofilia”, explicó el hematólogo.

Pero ¿qué causa la hemofilia? El doctor estableció que esta es una enfermedad mayormente genética, que está asociada al cromosoma X, que es el responsable del sexo de la persona.

“Comúnmente, las madres de estos pacientes son las portadoras de la enfermedad y hay un 50 % de probabilidad de que ellas puedan pasarla a sus hijos”, afirmó el especialista.

Los sangrados más comunes que se manifiestan en la población de pacientes de hemofilia son:

l Sangrado en las articulaciones

l Sangrado nasal

l Sangrado por la boca

l Sangrado en la orina

l Sangrado en la excreta

Cabe mencionar, según describe el portal informativo de Mayo Clinic, que los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida, mientras que la hemofilia leve puede no ser detectada hasta que la persona es adulta o cuando experimenta una hemorragia excesiva tras una intervención quirúrgica u otro evento de trauma.

Por su parte, el hematólogo sostuvo que, para hacer un diagnóstico de hemofilia, es necesario sospechar la condición y realizar los laboratorios pertinentes para establecer el tratamiento.

“Cuando tienes una sospecha clínica, se envían laboratorios, entre estos: una prueba de tiempo de protrombina (PT, en inglés) y una prueba de tiempo parcial de tromboplastina (PTT, en inglés). Si alguno de estos está alterado, entonces, de forma específica, se mandan niveles de los factores de coagulación que estamos sospechando que pueden estar deficientes en el paciente”, señaló el galeno.

Los análisis del factor de coagulación pueden revelar una deficiencia de ese factor y determinar el nivel de gravedad de la hemofilia, destacó el doctor García, quien agregó que existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A o deficiencia en factor 8, que, según indicó, “es el tipo de hemofilia más común que encontramos en nuestra población”, y también existe la hemofilia B o deficiencia en factor 9.

Para definir el tratamiento a seguir, es necesario establecer la severidad de la enfermedad del paciente.

“[Se define como ‘hemofílico leve’ a] aquel paciente con sangrados asociados a traumas o cirugías. En el momento del sangrado, se reemplaza el factor para evitar el sangrado. El paciente hemofílico severo es aquel que sangra de forma espontánea. Hoy día, a estos pacientes se les reemplaza el factor de forma preventiva para evitar sangrados. En la actualidad, existen muchos ensayos clínicos utilizando terapia genética que prometen cambiar el estilo de vida de los pacientes”, detalló el especialista. Recientemente, se acaba de aprobar una nueva opción terapéutica para pacientes con hemofilia A o B que se administra una vez a la semana con una pluma de manera subcutánea.

De acuerdo con información de Mayo Clinic, el reemplazo del factor de coagulación que necesita el paciente con hemofilia grave se hace mediante la colocación de una sonda en una vena y se puede administrar durante un episodio de sangrado en curso o de manera habitual para ayudar a prevenir episodios de sangrado futuros. El reemplazo del factor de coagulación también se puede realizar a partir de sangre donada e incluso existen unos factores de coagulación recombinantes que se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.

El doctor García Rosa recomendó que cualquier persona que tenga la sospecha de padecer hemofilia o que ya ha sido diagnosticado con esta enfermedad de sangrado “establezca un cuidado médico rutinario porque esta es la única forma de cambiar e impactar su estilo de vida”.

La autora es periodista colaboradora de Puerto Rico Saludable.

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Este contenido fue redactado y/o producido por el equipo de Suplementos de GFR Media.

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